SPORTAX-NHS
Beobachtungsstudie für Sporadische Ataxien im Erwachsenenalter
Das Krankheitsbild der sporadisch degenerativen Ataxien wird unterteilt in die Multisystematrophie vom cerebellärem Typ (MSA) und die „sporadic adult onset ataxia of unknown aetiology (SAOA)“. Die Studie SPORTAX hat das Ziel, die beiden Erkrankungsformen präzise zu charakterisieren und die Krankheitsverläufe miteinander zu vergleichen. Zudem sollen Faktoren identifiziert werden, die zu einem frühen Zeitpunkt eine genauere Zuordnung der Erkrankung erlauben und die die Entwicklung der Erkrankung beeinflussen können.
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Studienteilnahme
Wenn Sie an dieser Studie teilnehmen wollen, dann wenden Sie sich bitte an ein Studienteam in Ihrer Nähe. Die Kontaktdaten finden Sie in der Liste der beteiligten Standorte.
Leiterin der Studie: PD Dr. Jennifer Faber
Status: multizentrisch, laufend, Rekrutierung aktiv
Studienkoordination / Projektmanagement
Publikationen
Beijer D, Mengel D, Önder D, Wilke C, Traschütz A, Faber J, Timmann D, Boesch S, Vielhaber S, Klopstock T, van de Warrenburg BP, Silvestri G, Kamm C, Wedding IM, Fleszar Z, Harmuth F, Dufke C, Brais B, Rieß O, Schöls L, Haack T, Züchner S, Pellerin D; SPORTAX consortium; Klockgether T, Synofzik M. The genetic landscape of sporadic adult-onset degenerative ataxia: a multi-modal genetic study of 377 consecutive patients from the longitudinal multi-centre SPORTAX cohort. EBioMedicine. 2025 May;115:105715. doi: 10.1016/j.ebiom.2025.105715. Epub 2025 Apr 23. PMID: 40273470; PMCID: PMC12051541.
Oender D, Faber J, Wilke C, Schaprian T, Lakghomi A, Mengel D, Schöls L, Traschütz A, Fleszar Z, Dufke C, Vielhaber S, Machts J, Giordano I, Grobe-Einsler M, Klopstock T, Stendel C, Boesch S, Nachbauer W, Timmann-Braun D, Thieme AG, Kamm C, Dudesek A, Tallaksen C, Wedding I, Filla A, Schmid M, Synofzik M, Klockgether T. Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia. Mov Disord. 2023 Apr;38(4):654-664. doi: 10.1002/mds.29324. Epub 2023 Jan 25. PMID: 36695111.
Faber J, Giordano I, Jiang X, Kindler C, Spottke A, Acosta-Cabronero J, Nestor PJ, Machts J, Düzel E, Vielhaber S, Speck O, Dudesek A, Kamm C, Scheef L, Klockgether T. Prominent White Matter Involvement in Multiple System Atrophy of Cerebellar Type. Mov Disord. 2020 May 15; 35 (5); 816-824. doi: 10.1002/mds.27987.
Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schöls L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 05; 89(10). doi: 10.1212/WNL.0000000000004311.