SCA Registry
Register für Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
Hintergrund und Ziele
Als spinozerebelläre Ataxien (SCA) werden autosomal dominant vererbte Ataxie-Krankheiten bezeichnet. Das SCA Registry baut auf den seit 2004 von der EU geförderten EUROSCA- und RISCA-Kohortenstudien auf. Es umfasst Risikopersonen und Patienten mit manifester Ataxie aller SCA Genotypen einschließlich der häufiger vorkommenden Polyglutamin-SCAs (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6).
Ziele des SCA Registry sind die Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs, die Identifizierung prognostischer Faktoren und die Entwicklung neuer Bildgebungs- und biochemischer Biomarker. Durch den Einschluss von Risikoperson legen wir einen besonderen Fokus auf die Untersuchung der präklinischen Krankheitsphase. Die im Rahmen des SCA Registry durchgeführten Studien sind eine unmittelbare Vorbereitung laufender und zukünftiger Behandlungsstudien.
Weitere Informationen und Kontakte finden Sie hier.
Studienteilnahme
Wenn Sie an dieser Studie teilnehmen wollen, dann wenden Sie sich bitte an ein Studienteam in Ihrer Nähe. Die Kontaktdaten finden Sie in der Liste der beteiligten Standorte.
Leiterin der Studie: PD Dr. Jennifer Faber
Status: multizentrisch, laufend, Rekrutierung aktiv
Studienkoordination / Projektmanagement
Publikationen
Ferreira M, Schaprian T, Kügler D, Reuter M, Deike-Hoffmann K, Timmann D, Ernst TM, Giunti P, Garcia-Moreno H, van de Warrenburg B, van Gaalen J, de Vries J, Jacobi H, Steiner KM, Öz G, Joers JM, Onyike C, Povazan M, Reetz K, Romanzetti S, Klockgether T, Faber J. Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration. Cerebellum. 2024 Aug;23(4):1521-1529. doi: 10.1007/s12311-024-01659-0. Epub 2024 Feb 16. Erratum in: Cerebellum. 2024 Aug;23(4):1530-1531. doi: 10.1007/s12311-024-01681-2. PMID: 38363498; PMCID: PMC11269395.
Jacobi H, Schaprian T, Beyersmann J, Tezenas du Montcel S, Schmid M, Klockgether T; EUROSCA and RISCA Study Groups. Evolution of disability in spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3, and 6. Ann Clin Transl Neurol. 2022 Feb 21; 9 (3); 286-295. doi: 10.1002/acn3.51515.
Grobe-Einsler M, Taheri Amin A, Faber J, Schaprian T, Jacobi H, Schmitz-Hübsch T, Diallo A, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Development of SARAhome , a New Video-Based Tool for the Assessment of Ataxia at Home. Mov Disord. 2021 Jan 12; 36(5); 1242-1246. doi: 10.1002/mds.28478.