ESMI

European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative

ESMI wird gefördert durch das EU Programm für Neurodegenerative Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND)) in Zusammenarbeit mit der Europäischen Kommission (Jpco-fuND). Die nationale Förderung in Deutschland erfolgt durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.
Neben Deutschland mit den Standorten Bonn, Tübingen, Aachen, Essen und Frankfurt sind folgende Länder vertreten: Portugal, Großbritannien und die Niederlande. Darüber hinaus gibt es Kooperationen mit Frankreich, Brasilien und den USA. Die Kooperation mit weiteren Ländern ist vorgesehen. Koordiniert wird die Studie von Prof. Thomas Klockgether. Er ist Direktor der Klinik und Poliklinik für Neurologie des Universitätsklinikums Bonn und Direktor der Klinischen Forschung des Deutschen Zentrums für neurodegenerative Erkrankungen (DZNE).

Hintergrund und Ziele

Ziel dieser Studie ist die Zusammenstellung einer Trial-Ready-Kohorte in ausreichender Größe bestehend aus Patienten mit spinozerebellärer Ataxie Typ 3 (SCA 3) und erstgradigen Angehörigen, sogenannten Risikopersonen, für zukünftige Medikamentenstudien. Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA 3) wird auch als Machado-Joseph-Krankheit bezeichnet. Es handelt sich hierbei um die häufigste vererbbare Ataxie. Die ursächliche Genmutation ist zwar bekannt, eine Therapie gibt es bisher allerdings noch nicht. Ein Hauptfokus der Studie ist es, sogenannte Biomarker zu ermitteln, die schon sehr früh die Krankheitsschwere abbilden. Diese sind besonders für zukünftige Medikamentenstudien als Verlaufsparameter von besonderer Bedeutung.

Übersicht:

ESMI bringt international insgesamt 8 Kohorten zusammen, deren Teilnehmer in einer gemeinsamen Datenbank zusammengeführt und mit den gleichen standardisierten Protokollen untersucht werden. Ein besonderes Augenmerk liegt dabei nicht nur auf bereits erkrankten Patienten, sondern auch auf sogenannten Risikopersonen, also erstgradigen Angehörigen, die mit einem 50%-Risiko ebenfalls Träger der auslösenden Genmutation sind.

Ablauf der Studie

Die Untersuchungen im Rahmen der Studien umfassen neben der klinisch-neurologischen Untersuchung auch Blutentnahmen (optional auch Liquorentnahme) und eine MRT-Bildgebung. Des Weiteren erfolgt mit der Erhebung von Lifestyle-Faktoren wie Aktivitäten des alltäglichen Lebens und der subjektiver Einschätzung der Lebensqualität eine Erfassung von Faktoren, die direkt die durch die Erkrankung entstehenden Alltagseinschränkungen beschreiben.

Weitere Informationen und Kontakte finden Sie hier.

Leiter der Studie: Prof. Dr. Thomas Klockgether
Status: multizentrisch, laufend, Rekrutierung aktiv

Studienkoordination / Projektmanagement

Dr. Jennifer Faber
jennifer.faber@dzne.de

Beteiligte Standorte

Bonn

DZNE
Kontakt vor Ort

Prof. Dr. Thomas Klockgether
+49 228 287-15726

Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen - Zentrum für Neurologie, Abteilung Neurodegenerative Erkrankungen
Kontakt vor Ort:
Dr. Holger Hengel​​​​​​​

Info-Hotline

Donnerstags 13.30-16.30 Uhr

Für Patienten 0800-7799001

(kostenlos)

Für Ärzte 01803-779900

(9 Cent/Min. dt. Festnetz, mobil evtl. teurer)

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