DIAN

Longitudinale Studie zur Erforschung der dominant vererbten Alzheimer-Krankheit

Allgemeines

Erblicher Alzheimer wird durch Mutationen in einem von drei Genen verursacht. Träger des Gens geben den Defekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes ihrer Kinder weiter. Die erbliche Alzheimer Erkrankung ist extrem selten (unter 1% aller Alzheimerfälle) – doch wer sie trägt, erkrankt unausweichlich an einer Demenz, meist sogar schon vor dem 60. Lebensjahr.

Hintergrund und Ziele

Das DIAN-Netzwerk wurde im Jahr 2008 in den USA gegründet, um die genetisch bedingten Formen der Alzheimer-Erkrankung besser zu erforschen. Die seltenen, genetisch bedingten Formen der Alzheimer-Erkrankung werden durch Mutationen in einem von drei Genen (APP, PSEN1 oder PSEN2) verursacht. In der ersten Phase der DIAN-Studie werden die Betroffenen identifiziert und bei ihnen die präklinischen Veränderungen untersucht. Das Ziel von DIAN ist es, anhand der erfassten Veränderungen Informationen über die pathobiologische Kaskade zu erhalten, welche bei Mutationsträgern eventuell zu Alzheimerdemenz führt. Man erhofft, durch diese Erkenntnisse auch ein besseres Verständnis für die sehr häufige sporadische Alzheimerdemenz zu entwickeln. In der zweiten Phase ist zukünftig auch die Durchführung von Therapie-Studien geplant.

Übersicht

Die DIAN-Studie ist eine longitudinale multizentrische Studie mit bereits über 400 Studienteilnehmern, welche zweijährlich untersucht werden. Eingeschlossen werden Personen, deren biologische Eltern (Vater oder Mutter) oder Geschwister eine der drei Genmutationen APP, PSEN1 oder PSEN2 aufweisen. Ein Verdacht auf eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer-Krankheit liegt vor, wenn die Betroffenen zu Erkrankungsbeginn nicht älter als 60 Jahre sind und wenn es in der Familie weitere Erkrankungsfälle gibt oder gab, die auch im Alter von 60 Jahren oder darunter begannen. Die Studienteilnehmer müssen ihren Mutationsstatus nicht wissen, sie können Krankheitssymptome zeigen oder auch nicht. Das Mindestalter ist 18 Jahre.

Ablauf der Studie

Die Untersuchungen im Rahmen der Studie umfassen u.a. eine ausführliche körperliche Untersuchung und Befragung durch einen Studienarzt, eine ausführliche neuropsychologische Untersuchung (Prüfung von Gedächtnisfunktionen und anderen Bereichen der geistigen Leistungsfähigkeit), eine Blutentnahme mit unter anderem genetischer Untersuchung, eine Lumbalpunktion (Nervenwasserentnahme), eine kernspintomographische Untersuchung des Kopfes (MRT) als auch eine Positronen-Emission-Tomographie (FDG-PET-MRT und PIB-PET-MRT) des Kopfes.

Studienkoordination / Projektmanagement

Weitere Informationen und Kontakte finden Sie unter:  https://dian.wustl.edu/

Beteiligte Standorte

München

DZNE
Leiter vor Ort: 

Priv.-Doz. Dr. Johannes Levin
Kontakt vor Ort:
Siri Houeland di Bari
+49 89 4400-46458

Tübingen

DZNE
Leiter vor Ort: 

Prof. Dr. Mathias Jucker
Kontakt vor Ort:
Elke Kuder-Buletta
+49 7071 298-7584
+49 7071 298-1928

Info-Hotline

Donnerstags 13.30-16.30 Uhr

Für Patienten 0800-7799001

(kostenlos)

Für Ärzte 01803-779900

(9 Cent/Min. dt. Festnetz, mobil evtl. teurer)