ALS: Biomarker-Paar verhilft zu präziserer Diagnose

Bonn, 30. Oktober 2025. Die Diagnose der Nervenerkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist oft schwierig – insbesondere, weil ihre Symptome der anderen Erkrankungen ähneln können. Eine Studie unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn (UKB), an der auch das DZNE beteiligt war, zeigt nun: Die Kombination zweier Blutmarker – Neurofilament-Leichtketten (NfL) und kardiales Troponin T (cTnT) – kann die diagnostische Genauigkeit deutlich verbessern. Die Ergebnisse sind im Fachjournal Annals of Neurology veröffentlicht und eröffnen neue Perspektiven für die Diagnostik und Therapie-Entwicklung.

Die ALS ist eine schwerwiegende Erkrankung des Gehirns und Rückenmarks, die zu Muskelabbau, Lähmungen, Sprachverlust und schließlich zum Ausfall der Atemfunktion führt – Pflegebedürftigkeit und verkürzte Lebenszeit sind die Folge. Die meisten Patientinnen und Patienten versterben innerhalb weniger Jahre. Für die Diagnose sind diverse Tests und Untersuchungen erforderlich, dazu gehört die Erfassung eines Blutmarkers namens NfL. Es handelt sich um ein Protein, das bei Nervenschädigungen freigesetzt wird und dann auch ins Blut gelangen kann.

Nerven und Muskeln im Blick

„NfL ist ein etablierter Marker für Nervenschädigungen, er kann jedoch ALS nicht eindeutig erkennen. Ist also nicht spezifisch für ALS. Denn auch bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen mit Störungen der Motorik, wie Morbus Huntington oder Spinaler Muskelatrophie, sind die Werte erhöht“, erläutert PD Dr. Patrick Weydt, Leiter der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen am UKB und Forscher an der Universität Bonn sowie am DZNE. „Nimmt man NfL und cTnT zusammen, wird die Aussagekraft deutlich besser. cTnT ist eigentlich ein Marker für Herzinfarkt, also für Schädigungen der Herzmuskulatur. Kürzlich haben wir jedoch herausgefunden, dass cTnT auch bei Menschen mit ALS erhöht ist, selbst wenn keine Schädigung des Herzens vorliegt. Diese Erkenntnis ist in unsere aktuelle Studie eingeflossen.“ Anhand der Kombination dieser beiden Biomarker konnten die Forschenden eine ALS präzise von anderen neurologischen Erkrankungen unterscheiden. „Beide Marker sind im klinischen Alltag weitgehend etabliert. Insofern sehe ich gute Chancen dafür, dass diese Kombination künftig in der Praxis zum Einsatz kommt“, so Weydt.

Aussichten

Dieser Ansatz könnte helfen, ALS früher und sicherer zu diagnostizieren – und möglicherweise auch Subgruppen zu unterscheiden. „Die ALS ist eine vielfältige Erkrankung. Teils kann man ihre Unterformen auf spezifische Fehler im Erbgut zurückführen. Die meisten Varianten der ALS lassen sich genetisch aber nicht so einfach identifizieren. Dabei könnte diese Biomarker-Kombination vielleicht weiterhelfen“, so Weydt. Ansatzpunkte sieht er zudem in der Therapie-Entwicklung. „In klinischen Studien braucht man messbare Indikatoren, um zu erkennen, ob eine Behandlung den Krankheitsverlauf beeinflusst – insbesondere, ob dieser sich verlangsamt. Auch dazu könnte die Kombination dieser Blutmarker wertvolle Hinweise liefern.“

Originalveröffentlichung
Combination of serum neurofilament light chain and serum cardiac troponin T as biomarkers improves diagnostic accuracy in amyotrophic lateral sclerosis.
Paula Lindenborn et al. 
Annals of Neurology (2025). 
DOI: 10.1002/ana.78066

Weitere Informationen (Meldung des UKB):
https://www.ukbnewsroom.de/kombination-zweier-blutmarker-verbessert-diagnosegenauigkeit-bei-als/