HSP-Net

Vernetzungsprojekt Hereditäre Spastische Spinalparalyse

Allgemeines

Die Spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, häufig erbliche, langsam voranschreitende Erkrankung, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Das HSP-Projekt beinhaltet die Etablierung und Durchführung einer multizentrischen Studie zum natürlichen longitudinalen Verlauf der hereditären spastischen Spinalparalyse.

Hintergrund und Ziele

Die Ursachen der HSP können dank der Fortschritte der genetischen Techniken zunehmend aufgeklärt werden und als Model auch für häufigere degenerative Erkrankungen dienen. Die HSP ist eine seltene Erkrankung; von 100.000 Einwohnern werden im Durchschnitt 2 – 4 Personen im Laufe ihres Lebens betroffen.

Übersicht

Patienten mit einer HSP werden von einem Spezialisten untersucht, die Erkrankungsschwere ermittelt und etwaige Zusatzsymptome systematisch erfasst. Forschungsschwerpunkt ist es, neue genetische Ursachen der HSP aufzuzeigen. Spezielle Analysen des Fettstoffwechsels sollen dazu dienen, für einige Unterformen zugrunde liegende Krankheitsmechanismen aufzudecken.

Ablauf der Studie

Die Kernspinaufnahmen (MRT) des Kopfes und des Rückenmarks werden standardisiert durchgeführt und Nervenleitgeschwindigkeiten im Rückenmark sowie an Armen und Beinen bestimmt.

Soweit noch keine genetische Ursachenklärung erfolgt ist, wird eine genetische Untersuchung für alle bekannten HSP-Gene eingeleitet. In Familien mit weiter ungeklärter Ursache wird dann auf Forschungsbasis mittels einer Sequenzierung aller Genbereiche, die Informationen für die Eiweißbildung beim Menschen enthalten, nach neuen HSP-Genen gesucht.

Zur Untersuchung des Fettstoffwechsels werden Blut- und zum Teil auch Nervenwasserproben auf spezielle Fettbestandteile untersucht, die in Nervenscheiden enthalten sind oder im Stoffwechsel von Gehirn und Rückenmark eine wichtige Rolle spielen.

Studienleiter: Prof. Dr. Ludger Schöls

Studienkoordination / Projektmanagement

Dr. Rebecca Schuele-Freyer
rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
 +49 7071 29-82057
 +49 7071 29-4254

Beteiligte Standorte

Bonn

DZNE
Leiter vor Ort

Prof. Dr. Thomas Klockgether
Kontakt vor Ort: 
+49 228 287-15726

Magdeburg

DZNE
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg - 
Universitätsklinik für Neurologie 
Leiter vor Ort: 

Prof. Dr. Stefan Vielhaber
Kontakt vor Ort:
+ 49 391 672-4600

München

DZNE
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik

Leiter vor Ort: 
Prof. Dr. Thomas Klopstock
Kontakt vor Ort: 
+49 89 4400-57400

Rostock/Greifswald

DZNE
Universitätsmedidzin Rostock - 
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Leiter vor Ort

PD Dr. Christoph Kamm
Kontakt vor Ort
+49 381 494-4763

Tübingen

DZNE
Universitätsklinikum Tübingen - 
Zentrum für Neurologie, Abteilung Neurodegenerative Erkrankungen
Leiter vor Ort:
 
Prof. Dr. Ludger Schöls
Kontakt vor Ort
+49 7071 298-6529

Info-Hotline

Donnerstags 13.30-16.30 Uhr

Für Patienten 0800-7799001

(kostenlos)

Für Ärzte 01803-779900

(9 Cent/Min. dt. Festnetz, mobil evtl. teurer)

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