Auszeichnung für Forschung zu kindlicher erblicher Autismus-Erkrankung: Tobias Böckers für Arbeiten zum Phelan-McDermid-Syndrom geehrt

Die US-amerikanische gemeinnützige Organisation CureSHANK hat Prof. Tobias Böckers, Forschungsgruppenleiter am DZNE-Standort Ulm und Leiter des Instituts für Anatomie und Zellbiologie an der Universität Ulm, kürzlich mit dem „Lab of the Year”-Award 2025 ausgezeichnet. Die Ehrung wurde beim 2^nd Annual Phelan-McDermid Syndrome Drug Development Symposium in Barcelona vergeben und würdigt die wegweisende Forschung von Prof. Böckers und seinem Team zum Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) – einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Mutationen in einem bestimmten Gen, dem sogenannten SHANK3-Gen, entsteht und schon kleine Kinder betrifft. CureSHANK wurde von Eltern gegründet, deren Kinder selbst vom PMS betroffen sind und die sich weltweit für mehr Forschung und die Entwicklung von Therapien einsetzen.

Forschung an SHANK3 bringt Licht ins Dunkel einer seltenen Erkrankung

Im Zentrum von Böckers’ Forschung stehen sogenannte Shank-Proteine, insbesondere SHANK3. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle an den Verbindungsstellen zwischen Nervenzellen – den Synapsen. Dort sorgt es dafür, dass Nervenzellen richtig miteinander vernetzt sind, was für die Signalübertragung im Gehirn eine zentrale Rolle spielt. Gibt es im SHANK3-Gen einen erblichen Defekt – wie beim PMS – ist dieser Vorgang gestört: Das SHANK3-Protein wird entweder falsch oder nur in geringer Menge gebildet, mit schwerwiegenden Folgen für die Signalübertragung im Gehirn. Beim PMS treten bereits im Kindesalter typische Symptome auf – darunter Verhaltensweisen aus dem Autismus-Spektrum, schwere geistige Behinderung, mangelnde oder fehlende Sprachentwicklung, epileptische Symptome, Schlafstörungen und ausgeprägte Muskelschwäche.

Das Team um Böckers fand heraus, dass das SHANK3-Protein nicht nur im Gehirn, sondern auch in Motoneuronen (sie steuern Muskelzellen) und dem Skelettmuskel vorkommt. Das könnte erklären, warum viele Betroffene unter Muskelschwäche leiden. Außerdem konnten sie zeigen, dass bei Menschen mit PMS die weiße Substanz im Gehirn deutlich verändert ist. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass bei PMS nicht nur die Entwicklung des Gehirns gestört ist, sondern auch gestörte Abbauprozesse eine Rolle spielen, wie man sie von anderen neurodegenerativen Erkrankungen kennt.

Therapeutische Hoffnung und übergreifende Bedeutung

Einen möglichen zukünftigen Behandlungsansatz erforscht das Team um Böckers mit einem neuartigen, experimentellen Wirkstoff: Dieses sogenannte Antisense-Oligonukleotid (ASO) soll gezielt dabei helfen, die Herstellung des SHANK3-Proteins im Körper zu beeinflussen – und so die Ursache vom PMS direkt anzugehen. 

Böckers’ Forschung liefert somit nicht nur Aussichten auf neue Behandlungsmöglichkeiten, sondern auch wichtige Erkenntnisse über weitere neurodegenerative Erkrankungen, die durch Synaptopathien (Störungen der Signalübertragung zwischen Nervenzellen) gekennzeichnet sind, etwa für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), an der sein Team ebenfalls intensiv forscht. 

Juli 2025