EOA

Hintergrund und Ziele

Ataxien sind seltene Erkrankungen. Von 100.000 Einwohnern werden im Durchschnitt 4 - 8 Personen im Laufe ihres Lebens betroffen. Vielen der früh beginnenden Formen (d.h. Beginn < 40. Lebensjahr) liegen genetische Ursachen zugrunde. Das Early Onset Ataxia-Netzwerk nutzt das Netz der DZNE-Zentren, um Patienten mit früh beginnenden mit Ataxien nach einheitlichen Standards zu untersuchen, die molekularen Ursachen zu identifizieren, den Erkrankungsverlauf besser zu verstehen und zielgerichtet Therapien vorzubereiten.

An den beteiligten DZNE-Standorten werden Patienten von Ataxie-Spezialisten untersucht, die Erkrankungsschwere ermittelt und etwaige Zusatzsymptome systematisch erfasst.

In dem von Tübingen federführend geleiteten DZNE-Netzwerkforschungsprojekt (Early-Onset Ataxia Registry, EOA) wird bei früh beginnenden Ataxien mit Beginn vor dem 40. Lebensjahr mit modernen Verfahren nach neuen Ataxie-Genen sowie Biomarkern gesucht. Parallel werden erstmalig umfassend und systematisch Daten über den natürlichen Verlauf frühbeginnender Ataxien gesammelt.

Es erfolgt eine umfassende standardisierte klinische Untersuchung sowie eine Abnahme von Blutproben. Nach Möglichkeit werden auch Aufnahmen des Kopfes mittels Magnetresonanztomographie (MRT) sowie eine Bestimmung von Nervenleitgeschwindigkeiten an Armen und Beinen standardisiert durchgeführt.

Soweit noch keine genetische Ursachenklärung der Ataxie-Erkrankung erfolgt ist, wird eine umfassende genetische Untersuchung gemäß modernster Verfahren auf Forschungsbasis eingeleitet. Dieses umfasst im Regelfall eine Sequenzierung aller Genbereiche, die Informationen für die Eiweißbildung beim Menschen enthalten. So können auch neue, noch nicht bekannte genetische Ursachen von Ataxie identifiziert werden. Mittels der Blutproben können Biomarker für Ataxie-Erkrankungen ermittelt werden, die es ermöglichen könnten, den Krankheitsverlauf und ein etwaiges Ansprechen auf Therapien genau zu erfassen.

Leiter der Studie: Prof. Dr. Ludger Schöls
Beginn: 2012
Status: multizentrisch, laufend, Rekrutierung aktiv

Study Coordination / Project Management
Prof. Dr. Ludger Schöls
PD Dr. Matthis Synofzik

Deutsches Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) und
Hertie Institut für Neurodegenerative Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

+49 7071 29-82057
+49 7071 29-4254
Ludger.Schoels@dzne.de
Matthis.Synofzik@uni-tuebingen.de