Genomdaten besser nutzen: DZNE an bundesweitem Konsortium beteiligt

Die Genomforschung spielt in der modernen Medizinforschung eine zentrale Rolle und trägt heute bereits zur besseren Gesundheitsversorgung bei. Auch werden genomische Analysen vermehrt eingesetzt, um die genetischen Ursachen von seltenen Krankheiten zu entschlüsseln. Die sensiblen Genomdaten bestmöglich zu nutzen und sie Forschenden in Deutschland und darüber hinaus auch  der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft verfügbar zu machen, und dabei gleichzeitig die Persönlichkeitsrechte der Patienten zu wahren, ist das Ziel des neu etablierten Konsortiums „Deutsches Genom-Phänom Archiv“. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) fördert dieses Konsortium als Teil der „Nationalen Forschungsdateninfrastruktur Initiative“ (NFDI) für initial 5 Jahre.

Nicht nur die Genomsequenzierung produziert immense Datenmengen, die computergestützt analysiert werden müssen. Gesundheitsforscher analysieren heute auch das „Transkriptom“ (die Boten-RNAs), das „Epigenom“ (epigenetische Markierungen) oder das „Proteom“ (die Proteine) individueller Patienten. Zusammenfassend spricht man von „Omics“-Technologien.

Um den größtmöglichen wissenschaftlichen und medizinischen Nutzen aus diesen Daten zu ziehen, sollten sie für Forschungsvorhaben in Deutschland, sowie für Verbundprojekte mit dem Ausland nutzbar sein. Gleichzeitig aber handelt es sich dabei um hochsensible Informationen, die entsprechend den spezifischen Anforderungen des deutschen Rechts geschützt werden müssen. Eine nationale Daten-Infrastruktur, die beides gewährleistet, fehlt bislang in Deutschland.

Das neu ins Leben gerufene „Deutsche Humangenom-Phänom-Archiv“ (The German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) wird diesen Bedarf bedienen und eine nationale Infrastruktur für die sichere Speicherung, den Zugriff und die Analyse von Omics-Daten in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen aufbauen. GHGA setzt dabei auf existierende nationale Omics-Datenerzeuger und deren IT-Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Mitglieder des Konsortiums sind neben dem DZNE diverse deutsche Forschungseinrichtungen, Universitäten und Universitätskliniken. Die Federführung liegt beim Deutschen Krebsforschungszentrum.

Die DFG fördert das GHGA über zunächst fünf Jahre als eines von mehreren Konsortien für den Betrieb nationaler Forschungsdaten-Infrastrukturen. Neben Krebs und seltenen genetischen Erkrankungen als den initialen Schwerpunkten des GHGA sollen auch baldmöglichst Daten für Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen im GHGA integriert werden - in Übereinstimmung mit den Schwerpunkten anderer Initiativen, wie der geplanten „Deutschen medizinischen Genominitiative“ (genomDE) und der europäischen „1+Million Genomes Initiative“ (+1MG).

Im Fehlen einer technisch und rechtlich sicheren nationalen Infrastruktur für Omics-Daten sehen Fachleute bislang ein wesentliches Hindernis, das Potential der Genomforschung in Deutschland und Europa voll auszuschöpfen. Prof. Joachim Schultze, Forschungsgruppenleiter am DZNE sagt: „Die Medizinforschung wird zunehmend datengetrieben und besonders Genomdaten spielen dabei eine maßgebliche Rolle. Dies gilt in zunehmendem Maße auch für viele neurologische und neurodegenerative Erkrankungen.“

Weitere Informationen: www.ghga.de

Juni 2020

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