Angewandte Genomik für Neurodegenerative Erkrankungen

Dr. Patrizia Rizzu

Forschungsschwerpunkte

Unser Labor war schon immer an der Untersuchung der molekularen Mechanismen interessiert, die der Krankheitsentstehung neurodegenerativer Erkrankungen wie der Frontotemporalen lobären Degeneration (FTLD) und der Parkinson-Krankheit (PD) zugrunde liegen.

In diesem Zusammenhang haben wir genetische Analysen zur Ermittlung von Genen durchgeführt, die für die selteneren, sporadischen Formen der Krankheiten verantwortlich sind, bei denen die Krankheit nach den Mendelschen Regeln vererbt wird. Darüber hinaus arbeiten wir auch an Studien, die das Ziel haben, den genetischen Beitrag zum ursächlichen Prozess und zur Pathogenese der häufigeren und komplexeren Formen neurodegenerativer Erkrankungen zu ermitteln. Bei den letztgenannten Formen erfolgt die Vererbung  selten gemäß den Mendelschen Regeln, sondern man geht davon aus, dass sie aus einer komplexen Wechselwirkung zwischen mehreren prädisponierenden Genen und anderen Faktoren, einschließlich Umwelteinflüssen und zufälligen Ereignissen, resultieren.

Das endgültige Ziel unserer Forschung ist es, zelluläre Modelle zu schaffen, welche die spezifischen molekularen Aspekte der Krankheiten aufweisen und diese Modelle zu nutzen, um damit ideale Zielmoleküle für zukünftige Therapien zu finden.

Um einen Einblick in die Netzwerke krankheitsrelevanter nueronaler Prozesse zu gewinnen und wichtige Knotenpunkte dieser Prozesse zu identifizieren, haben wir uns für einen genomweiten omics Ansatz entschieden, der molekulare (omics) und zellbiologische (cellomiocs) Ansätze mit einer hohen Durchsatzrate kombiniert. Wir verwenden derzeit Hirngewebe, iPC- und NPC-Zellen von menschlichen Mutationsträgern, sporadischen Fällen und entsprechenden Mausmodellen. Verfügbare Träger jedes neu identifizierten Gens aus unseren gesamten Exom-/Genom-Sequenzierungsbemühungen werden ebenfalls berücksichtigt. Transkriptomische Ansätze zur Untersuchung der genomweiten RNA-Expression kodierender und nicht kodierender Transkripte werden durch proteomische und epigenetische Analysen, in Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen des DZNE und internationalen Konsortien (FANTOM, IPDGC), ergänzt.

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