Vikas Bansal
Biomedizinische Datenwissenschaft und Maschinelles Lernen bei neurodegenerativen Erkrankungen
Dr. Vikas Bansal
Career Development Fellow
Otfried-Müller-Str. 23
72076  Tübingen

vikas.bansal@dzne.de
 +49 7071 9254-074

Forschungsschwerpunkte

Genom-Annotationen sind entscheidende Bestandteile jeder Downstream Analyse, wie beispielsweise der Untersuchung von Variationen oder der Bewertung von Funktionalitäten einer Sequenz. Aufgrund der allgemeinen Annahme, dass die meisten "intergenen" DNA Abschnitte nicht funktional sind, wurde der Effekt von Variationen in nicht annotierten Bereichen bisher weitgehend ignoriert. Es ist sehr wahrscheinlich, dass viele funktionelle Merkmale in diesen "intergenen" Regionen vorhanden sind und ihre unterschiedliche Aktivität verschiedene Krankheitsphänotypen erklären kann. Darüber hinaus kodieren nach jetzigem Stand nur ~1% unseres Genoms für Proteine. Proteine wirken zusammen und bilden den größten Teil der Struktur und Funktion unserer Zellen und Organe. So umfassen ~99% unseres nicht-kodierenden Genoms kritische Informationen, die während der gesamten Lebensspanne, einschließlich unserer Entwicklung, die protein-kodierenden Gene regulieren.

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Mehr als die Hälfte dieser nicht-kodierenden DNA stammt aus transponierbaren Elementen (TEs), repetitiven DNA-Abschnitten, die sich im Genom bewegen und replizieren können und mit zahlreichen menschlichen Krankheiten assoziiert wurden. Bemerkenswert ist, dass neben der Genexpression die Aktivität dieser nicht-kodierenden Regionen sehr zelltypspezifisch ist. Eine Zusammenführung von krankheitsspezifischen Mutationsinformationen mit zelltypspezifischen neuartigen sowie bereits beschriebenen nicht-kodierenden funktionellen Regionen bietet die Möglichkeit, die genetische Komplexität, molekulare Grundlage der regulären Gehirnfunktion und den Übergang zu neurologischen Erkrankungen zu untersuchen.

Am DZNE wollen wir neue computergestützte Methoden entwickeln, um zelltypspezifische Informationen neuer nicht-kodierender Loci im menschlichen Genom vorherzusagen. Die funktionellen Auswirkungen von Mutationen in diesen neuartigen Annotationen sowie in bekannten Regionen bei menschlichen Hirnerkrankungen und insbesondere bei neurodegenerativen Erkrankungen sollen untersucht werden.

Schlüsselpublikationen

Marouf M, Machart P, Bansal V, Kilian C, Magruder DS, Krebs CF, Bonn S. Realistic in silico generation and augmentation of single-cell RNA-seq data using generative adversarial networks. Nature Communications. 2020 Jan 09; 11:1-2. doi: 10.1038/s41467-019-14018-z
Kaczmarczyk L, Bansal V, Rajput A, Rahman RU, Krzyżak W, Degen J, Poll S, Fuhrmann M, Bonn S, Jackson WS. Tagger—A Swiss army knife for multiomics to dissect cell type–specific mechanisms of gene expression in mice. PLoS Biology. 2019 Aug 08; 17:e3000374. doi: 10.1371/journal.pbio.3000374
Bansal V, Mitjans M, Burik CA, Linner RK, Okbay A, Rietveld CA, Begemann M, Bonn S, Ripke S, de Vlaming R, Nivard MG. Genome-wide association study results for educational attainment aid in identifying genetic heterogeneity of schizophrenia. Nature communications. 2018 Aug 06; 9:1-2. doi: 10.1038/s41467-018-05510-z
Bansal V, Cui H, Grunert M, Malecova B, Dall'Agnese A, Latella L, Gatto S, Ryan T, Schulz K, Chen W, Dorn C. Muscle-relevant genes marked by stable H3K4me2/3 profiles and enriched MyoD binding during myogenic differentiation. PLoS One. 2017 Jun 13; 12:e0179464. doi: 10.1371/journal.pone.0179464
Bansal V, Dorn C, Grunert M, Klaassen S, Hetzer R, Berger F, Sperling SR. Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with Tetralogy of Fallot. PLoS One. 2014 Jan 06; 9:e85375. doi: 10.1371/journal.pone.0085375

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